OOO «Беневита Групп»
Телефон горячей линии: +7 (985) 189-01-68

Как распознать ФКУ у ребёнка

Распространенность ФКУ в различных регионах России колеблется от 1:4500 до 1:10000, в среднем частота данного заболевания среди новорожденных составляет 1:7142. Фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была рекомендована ВОЗ для включения в программу неонатального скрининга с целью выявления больных ФКУ на доклинической стадии. Оптимальными сроками взятия образцов крови для получения достоверных результатов скрининга являются 4-5 дни жизни для доношенных детей, для недоношенных детей – не ранее 7-го дня жизни. При отсутствии данных неонатального скрининга диагностика заболевания основывается на совокупности генеалогического анамнеза, результатов клинического и биохимического обследования, возможна молекулярная диагностика. Главным критерием для установления диагноза фенилкетонурия остается содержание фенилаланина в сыворотке крови. При рождении ребенок с классической фенилкетонурией внешне выглядит благополучным, однако, у него уже имеются выраженные нарушения аминокислотного состава крови, при этом уровень фенилаланина может превышать 1200 мкмоль/л (20 мг%).

Характерные фенотипические особенности ФКУ:
• гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз;
• своеобразный мышиный запах мочи

При отсутствии своевременного лечения развиваются клинические симптомы заболевания, которые манифестируют в возрасте 2-6 месяцев. Первые признаки болезни неспецифичны и проявляются в виде вегето-висцеральной лабильности и мышечной нервно-рефлекторной возбудимости.

В дальнейшем обращает на себя внимание:
• регресс развития ребенка;
• потеря интереса к окружающему;
• неустойчивость настроения (вялость, повышенная раздражительность, беспокойство);
• нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
• срыгивания;
• признаки атопического дерматита;
• могут быть судороги

Впоследствии формируется задержка психомоторного и речевого развития, нередко отмечается микроцефалия. У нелеченных больных во втором полугодии жизни возможно развитие эпилептических приступов. По мере роста ребенка нарушается поведение, возникают трудности его социальной адаптации.