Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. Классическая форма ФКУ обусловлена дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (4 ФАГ). Дефицит ФАГ приводит к нарушению обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), при этом в тканях происходит накопление ФА и его метаболитов, обладающих нейротоксическим действием. Атипичная форма ФКУ связана с нарушением синтеза тетрагидробиоптерина (ВН4), кофермента, участвующего в процессах гидроксилирования ароматических аминокислот, в том числе фенилаланина и тирозина.

Распространенность ФКУ в различных регионах России колеблется от 1:4500 до 1:10000, в среднем частота данного заболевания среди новорожденных составляет 1:7142.

Фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была рекомендована ВОЗ для включения в программу неонатального скрининга с целью выявления больных ФКУ на доклинической стадии. Оптимальными сроками взятия образцов крови для получения достоверных результатов скрининга являются 4-5 дни жизни для доношенных детей, для недоношенных детей – не ранее 7-го дня жизни. При отсутствии данных неонатального скрининга диагностика заболевания основывается на совокупности генеалогического анамнеза, результатов клинического и биохимического обследования, возможна молекулярная диагностика.

Главным критерием для установления диагноза остается содержание фенилаланина в сыворотке крови.

При рождении ребенок с классической фенилкетонурией внешне выглядит благополучным, однако, у него уже имеются выраженные нарушения аминокислотного состава крови, при этом  уровень фенилаланина может превышать 1200 мкмоль/л (20 мг%). Для больных ФКУ грудного, раннего и дошкольного возраста уровень фенилаланина должен находиться в средних пределах 180-240 мкмоль/л (3-4 мг%). Если уровень фенилаланина составляет 120 мкмоль/л и ниже (2 мг% и ниже) или превышает 6 мг % (360 мкмоль/л), необходима коррекция белка в рационе ребенка.

В России рекомендуется следующая схема контроля за содержанием фенилаланина в крови у детей и взрослых, больных ФКУ:
• до 3-х месяцев — 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее не менее 2-х раз/мес
• от 3-х месяцев до 1 года – 1 раз/мес, при необходимости—2 раза/мес;
• с 1 года до 3 лет — не менее 1 раза в 2 месяца;
• после 3-х лет — 1 раз в 3 месяца;
• у беременных с ФКУ 1 раз в 7- 10 дней