Ппланирование беременности при фенилкетонурии – одно из наиважнейших условий рождения здорового малыша: женщины с фенилкетонурией могут иметь здоровых, счастливых детей. Но очень важно убедиться, что вы контролируете уровень фенилаланина перед тем, как вы забеременеете или как только вы узнаете, что беременны. Лучше всего не прекращать диету, либо вернуться к ней хотя бы за 3 месяца до планируемой беременности, но не позже 8-й недели беременности. Чем раньше вы начнете контролировать фенилаланин, тем лучше для вашего ребенка. Критический период развития центральной нервной системы, черепа и сердца – 5-8 недель после последнего менструального периода. В этот период уровень фенилаланина в крови должен быть не выше 2-4 мг%.

В первом триместре беременности диета должна быть настолько строгой, насколько это возможно, чтобы максимально обезопасить плод от токсического действия фенилаланина. Зато уже во втором и третьем триместре допускается некоторое расширение диеты, но все это должно происходить только при условии регулярного контроля уровня фенилаланина. Не забывайте обогащать свой рацион полиненасыщенными жирными кислотами ω-3, которые очень важны для мозга вашего малыша!

Если вы не на диете и планируете беременность, то на первом этапе вам нужно ограничить суточное потребления фенилаланина до 600 мг в сутки. При этом диета будет состоять из малобелковых продуктов – хлеб, макаронные изделия, рис. Помните, что исключение натурального белка из рациона без потребления аминокислотной смеси – недопустимо! Ваша цель — постепенное возмещение натурального белка аминокислотной смесью — постепенное исключение из рациона всех высокобелковых продуктов: мяса, рыбы, молока, бобовых овощей и пр.

На сегодняшний день все врачи сходятся во мнении, что девушки с фенилкетонурией должны продолжать диету так долго, как это только возможно — значительно проще преобразовать расширенную диету в более строгую, чем внезапно возвращаться к диете в короткие сроки. К тому же, высокие уровни фенилаланина в подростковом возрасте могут негативно влиять на генетический материал яйцеклеток.

• Высокий уровень фенилаланина в крови в течение беременности причиняет вред мозгу будущего ребенка. Избыточный фенилаланин вызывает очень высокий риск серьезных проблем у будущего малыша.
• При несоблюдении диеты риск умственной отсталости малыша — свыше 90 %. Ребенок, возможно, будет иметь маленькую голову (микроцефалия) или лицевые особенности, или другие пороки развития, такие как патологии сердца. Подобные патологии возможны у детей, матери которых употребляют много алкоголя в течение беременности.
• Были проведены исследования детей групп женщин, которые имели высокий уровень фенилаланина в крови в течение беременности и детей женщин, которые контролировали свой уровень фенилаланина. В возрасте 2 лет дети, рожденные матерями с высоким уровнем фенилаланина во время беременности, показали худшие результаты, чем их ровесники. В возрасте 4 года эта разница была еще больше.

Ребенок, родившийся у женщины с фенилкетонурией, не соблюдавшей диету, зачастую обречен на глубокую инвалидность. Даже современные методы лечения (операционное корригирование врождённых пороков, лечение косоглазия, реабилитация, логопедическая тренировка, стимуляция общего развития) не приводят к стопроцентному успеху. Как правило, у таких детей умственная отсталость необратима.

Оптимальное лечебное питание больных фенилкетонурией является необходимым условием для успешного лечения, улучшения качества жизни, повышения устойчивости к действию инфекций и других неблагоприятных факторов, способности к обучению во все возрастные периоды.