Чтобы понять характер наследования многих заболеваний, в том числе фенилкетонурии, следует знать о хромосомах, генах, ДНК, геноме живых существ. Живой организм состоит из множе­ства клеток. Каждая клетка имеет набор хромосом (у человека их 46, т.е. 23 пары). В каждой хромосоме имеются гены, кото­рые расположены как бусинки на нитке. Ген – это часть молекулы ДНК, в кото­рой хранится определённая наслед­ственная информация.

Генетическая информация закодирована последова­тельностью нуклеотидов ДНК, которые как бы передают инструкции по насле­дованию любых признаков от родителей к ребенку. Молекула ДНК представля­ет собой две длинные нити, свернутые в очень плотную спираль.

Каждый ген отвечает за определённый признак и задаёт его параме­тры клетке, главная функция которой – выработка необходимых для жизни организма белков. Иными словами, записанная генетическая наследственная информация реализуется в виде белков – «строительного материала» живого мира планеты. Это белки-ферменты, белки–гормоны, белки – антитела и мно­гие другие.

Хромосомный набор ядра клетки называют геномом. Он определяет важ­нейшие процессы в организме (рост, развитие, размножение, обмен веществ) и является полновластным хранителем генетической информации любого живого организма.

При зачатии плода одна хромосома из каждой пары от родителей насле­дуется ребенком от матери, другая – от отца. Если оба родителя являются носителями измененного в процессе мутации гена в одной из своих хромосом, то возникает риск рождения у них ребенка, страдающего тем или иным забо­леванием.

При фенилкетонурии дефектный ген обусловливает образование и степень активности многих ферментов (в частности, фермента 4-фенилаланингидрок­силазы), которые участвуют в обмене аминокислоты фенилаланин, поступаю­щей в организм с пищей ( см ниже). Однако сами носители (родители) с одним дефектным геном считаются практически здоровыми, так как наличие у них другого, нормального гена достаточно для образования активного, здорового фермента в организме носителя. Носительство мутантного (дефектного) гена ФКУ среди населения составляет 2–3%, т.е. встреча двух носителей не так уж и велика. Ребенок может унаследовать оба дефектных гена по одному от обоих родителей, тогда активность фермента 4-фенилаланингидроксилазы (4-ФАГ) у него будет снижена и нарушен обмен фенилаланина. Значит у ребенка – фенилкетонурия.

Всегда ли у женщины, страдающей ФКУ, родится ребенок с фенилкетонурией?

Риск рождения ребенка с ФКУ у мамы, стра­дающей фенилкетонурией, зависит от носитель­ства гена ФКУ у мужа. Возможны различные типы брака:
1) При браке, когда оба родителя страдают фенилкетонурией, все родившиеся дети будут больны.
2) При браке, когда мама больна ФКУ, а отец здоров, но является носителем мутантного гена ФКУ, риск рождения больного ФКУ ребенка составит 50 %
3) При браке, когда мама больна ФКУ, а отец здоров и не является носителем мутантного гена ФКУ, риска рождения больных детей с ФКУ в этой семье не будет вовсе. Все дети будут носителями гена ФКУ, т. е практически здоровы.

При третьем типе брака в плане генетического наследования болезни ФКУ ничто не предвещает угрозы. Однако у беременной женщины с ФКУ иногда повышается уровень фенилаланина в крови, в результате чего вдвое усилива­ется токсическое воздействие фенилаланина и продуктов его обмена на мозг плода через плацентарные воды.

В этом случае имеется высокий риск замед­ления роста и веса у плода, микроцефалии, проявления других неспецифи­ческих признаков эмбрионального нарушения развития, высока вероятность врожденных заболеваний сердца, развития умственной отсталости у ребенка в дальнейшем. Проблема, связанная с вынашиванием детей от 3 типа брака, условно называется «Материнской ФКУ». Поэтому женщинам с ФКУ во время беременности необходимо возобновление диеты, которую она соблюдала в детстве.

Принцип профилактической диеты такой же, как и лечебной. Однако диета должна быть еще более строгой, чем прежде, и особенно ДО зачатия и в ПЕРВЫЕ три месяца беременности.

Если женщина с ФКУ решила стать мате­рью, необходимо за полгода до зачатия проконсультироваться у врача-генети­ка и акушера-гинеколога, которые помогут в вопросе планирования и течения беременности, а в дальнейшем, и в родах.

Возобновить диетотерапию следует за 3 месяца до наступления беремен­ности, так как зачатие должно происходить на фоне сниженного поступления фенилаланина с пищей! Производить анализы крови на фенилаланина беременным с ФКУ следует 1 раз в 7–10 дней.