OOO «Беневита Групп»
Телефон горячей линии: +7 (985) 189-01-68

Кое-что о генетике

Чтобы понять характер наследования многих заболеваний, в том числе фенилкетонурии, следует знать о хромосомах, генах, ДНК, геноме живых существ. Живой организм состоит из множе­ства клеток. Каждая клетка имеет набор хромосом (у человека их 46, т.е. 23 пары). В каждой хромосоме имеются гены, кото­рые расположены как бусинки на нитке. Ген – это часть молекулы ДНК, в кото­рой хранится определённая наслед­ственная информация.

Генетическая информация закодирована последова­тельностью нуклеотидов ДНК, которые как бы передают инструкции по насле­дованию любых признаков от родителей к ребенку. Молекула ДНК представля­ет собой две длинные нити, свернутые в очень плотную спираль.

Как рассказать ребёнку о ФКУ?

Как рассказать ребенку с фенилкетонурией об особенностях этого заболевания? Нереально рассказывать малышу о биохимическом блоке в его организме на пути обмена пищевой аминокислоты фенилаланин, которая играет главную роль в процессе развития его болезни. С раннего возраста ребенку следует понять только одно — почему ему нельзя есть многие продукты, которые употребляют здоровые люди. Важно, чтобы ребенок осознал понятие «нельзя» и научился подавлять свои желания даже тогда, когда ему очень хочется сливочное мороженое, шоколадку и другие высокобелковые продукты. Можно начинать знакомить малыша с некоторыми понятиями через сказочные образы или игры. Сначала объясните, что все продукты питания содержат белок. Надо понятным языком объяснить ребенку что такое белок и что он, в свою очередь, содержит вещество, которое называется фенилаланин, коротко ФАН.

Что такое фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. Классическая форма ФКУ обусловлена дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (4 ФАГ). Дефицит ФАГ приводит к нарушению обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), при этом в тканях происходит накопление ФА и его метаболитов, обладающих нейротоксическим действием. Атипичная форма ФКУ связана с нарушением синтеза тетрагидробиоптерина (ВН4), кофермента, участвующего в процессах гидроксилирования ароматических аминокислот, в том числе фенилаланина и тирозина.

ФКУ у беременных

Ппланирование беременности при фенилкетонурии – одно из наиважнейших условий рождения здорового малыша: женщины с фенилкетонурией могут иметь здоровых, счастливых детей. Но очень важно убедиться, что вы контролируете уровень фенилаланина перед тем, как вы забеременеете или как только вы узнаете, что беременны. Лучше всего не прекращать диету, либо вернуться к ней хотя бы за 3 месяца до планируемой беременности, но не позже 8-й недели беременности. Чем раньше вы начнете контролировать фенилаланин, тем лучше для вашего ребенка. Критический период развития центральной нервной системы, черепа и сердца – 5-8 недель после последнего менструального периода. В этот период уровень фенилаланина в крови должен быть не выше 2-4 мг%.

Как распознать ФКУ у ребёнка

Распространенность ФКУ в различных регионах России колеблется от 1:4500 до 1:10000, в среднем частота данного заболевания среди новорожденных составляет 1:7142. Фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была рекомендована ВОЗ для включения в программу неонатального скрининга с целью выявления больных ФКУ на доклинической стадии. Оптимальными сроками взятия образцов крови для получения достоверных результатов скрининга являются 4-5 дни жизни для доношенных детей, для недоношенных детей – не ранее 7-го дня жизни. При отсутствии данных неонатального скрининга диагностика заболевания основывается на совокупности генеалогического анамнеза, результатов клинического и биохимического обследования, возможна молекулярная диагностика. Главным критерием для установления диагноза фенилкетонурия остается содержание фенилаланина в сыворотке крови.

Быть родителем ребёнка с ФКУ

Совет первый и самый главный: никогда не говорите ребенку, что он болен.
Ваш ребенок особенный, но отношение к нему, как к больному, не добавит ему здоровья. Расскажите ребенку, что все люди разные. Кто-то ест мясо, а кто-то не ест, кому-то можно молоко, а кому-то нет, кто-то ест конфеты, а кому-то нельзя их есть. Все люди особенные.

Жизнь с ФКУ

Фенилкетонурия – одно из немногих генетических заболеваний, которое на сегодняшний день имеет позитивный прогноз. Ведущим, и порой единственным методом в комплексном лечении этого заболевания является специализированная диетотерапия, а именно: назначение специализированных продуктов для диетического лечебного питания на основе смесей кристаллических L-аминокислот, без фенилаланина, благодаря чему удается предотвратить развитие тяжелых поражений центральной нервной системы, других органов и систем, обеспечить развитие и адаптацию больного ребенка.

Правильное развитие малыша

Как понять, что ребенок развивается правильно? Вы отпраздновали первый раз День рождения вашего малы­ша – ему один год. У ребенка повышается интерес к общению. Он пристально смотрит на ваше лицо, губы, откуда льется речь. Осторожно дотрагивается до маминых щек, губ пальчика­ми, как бы пытаясь понять: как это у тебя получается говорить. Малыш воспроизводит слова из двух разных слогов: всего 10–12 слов. Он активно копирует действия взрослых, пытаясь подражать им во всем. Ваш малыш растет, и к 1 году он уже научился гово­рить свои самые первые, очень важные для всех любящих его людей слова: мама, папа, баба, тетя, дядя…

Для детей старше года, беременных женщин и взрослых

Специализированные продукты для диетического лечебного питания больных фенилкетонурией — для детей старше года, беременных женщин и взрослых «БенАмин 70 – phe» / «БенАмин 75 – phe». Сухая сбалансированная смесь содержит заменимые и незаменимые аминокислоты без фенилаланина, жиры, углеводы, полиненасыщенные жирные кислоты (DHA, ARA), минералы, витамины, таурин, холин, L-карнитин, пребиотики. Разработаны совместно с ведущими нутрициологами, генетиками и педиатрами России.

Основными ингредиентами БенАмин 70 – phe и БенАмин 75 – phe являются:

  • смесь 9-ти незаменимых аминокислот (включая повышенное содержание тирозина), а также 9-ти заменимых аминокислот;
  • мальтодекстрин, модифицированный крахмал;
  • минеральный премикс (15 эссенциальных макро- и микроэлементов);
  • витаминный премикс (17 витаминов и витаминоподобных веществ)

Для детей старше года

Специализированные продукты для диетического лечебного питания больных фенилкетонурией для детей старше года «БенАмин 20 – phe» / «БенАмин 40 – phe». Сухая сбалансированная смесь содержит заменимые и незаменимые аминокислоты без фенилаланина, жиры, углеводы, полиненасыщенные жирные кислоты (DHA, ARA), минералы, витамины, таурин, холин, L-карнитин, пребиотики. Разработаны совместно с ведущими нутрициологами, генетиками и педиатрами России.

Основными ингредиентами продуктов БенАмин-20 и БенАмин-40 являются:

  • высококачественные растительные масла (масло льна и масло подсолнечника);
  • смесь 9-ти незаменимых аминокислот (включая повышенное содержание тирозина), а также 9-ти заменимых аминокислот;
  • мальтодекстрин, модифицированный крахмал;
  • минеральный премикс (15 эссенциальных макро- и микроэлементов);
  • витаминный премикс (17 витаминов и витаминоподобных веществ);